Sindrome De Klinefelter Casos No Brasil

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University



A síndromy también de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual Considerações gerais sobre anomalias dos cromossomos sexuais As anomalias dos cromossomos sexuais podem ser causadas por deleções totais ou parciais ou por duplicações dos cromossomos sexuais. Cromossomos são estruturas dentro das células quy también contêm DNA... leia mais , na qual os meninos nascem com dois cromossomos X e um Y (XXY).

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Os meninos podem ter dificuldades dy también aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos y también infertilidade.


Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácdesquiciado desoxirribonucleico (DNA) quy también contêm o código para uma proteína específica quy también funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais são estruturas dentro das células quy también contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácdesquiciado desoxirribonucleico (DNA) quy también contêm o código para uma proteína concreta quy también funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais e muitos genes. Um gene é um segmento dy también ácdesquiciado desoxirribonucleico (DNA) quy también contém o código de uma proteína específica quy también funciona em um ou mais géneros de células do corpo ( Genes y también cromossomos Genes y también cromossomos Os genes são segmentos dy también ácorate desoxirribonucleico (DNA) quy también contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais géneros de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções quy también definem de quy también maneira o organismo devy también funcionar.


Os cromossomos sexuais Cromossomos sexuais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica quy también funciona em um ou mais géneros de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais determinam se o feto va a ser masculino ou feminino. Um par dy también cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X y también X (XX) determina o sexo feminino.


A síndrome de Klinefelter é a doença relacionada a cromossomo sexual mais frequente, y también ocorry también em más o menos um em cada 500 nascidos vivos do sexo masculino. A maioria dos meninos herda o cromossomo X extra da mãe.

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A maioria dos meninos com síndromy también dy también Klinefelter tem inteligência normal ou levemente reduzida. Muitos podem ter deficiências da fala y también dificuldades para ler e fazer planejamentos. A maioria tem problemas com as habilidades linguísticas. Falta dy también percepção, julgamento ruim e prejuízo da capacidady también de aprender com erros precedentes com frequência fazem essas crianças terem problemas. Ainda quy también suas características físicas possam variar consideravelmente, a maioria é alta y también tem braços e pernas compridos. Eles podem também ter quadris mais largos, mas têm de resto uma aparência normal.


A puberdady también costuma começar na temporada normal, mas os testículos permanecem pequenos. Na puberdade, o crescimento do pelo facial costuma ser escasso e as mamas podem aumentar um pouco (ginecomastia aumento da mama em homens Distúrbios de mama rarapsique ocorrem em homens. Os distúrbios de mama incluem incremento da mama Câncer dy también mama O incremento da mama em homens é chamado dy también ginecomastia ou pseudoginecomastia. A ginecomastia... leia mais ). Homens com essa síndrome geralmente são inférteis, mas às vezes, os testículos sy también desenvolvem o suficienty también para produzir espermatozoides. Os homens com síndromy también de Klinefelter tendem a desenregresar diabetes mellitus Complicações do Diabetes mellitus A pessoa com diabetes mellitus pode apresentar várias complicações dy también longo prazo que afetam muitas áreas do corpo, sobretudo os vasos sanguíneos, os nervos, os olhos y también os rins. (consulty también também... leia mais , doença pulmonar crônica, veias varicosas Veias varicosas As veias varicosas são veias superficiais das pernas anormalmente dilatadas. Elas podem doer, provocar coceiras ou sensação de cansaço. Os médicos podem detectar veias varicosas examinando a... leia mais

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, hipotireoidismo Hipotireoidismo O hipotireoidismo é uma hipoatividade da tireoidy también quy también resulta na produção inadequada dos hormônios tireoidianos e na redução das funções vitais do corpo. A face fica edemaciada, a voz rouca... leia mais
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y también câncer de mama Câncer de mama em homens Distúrbios dy también mama raramente ocorrem em homens. Os distúrbios de mama incluem aumento da mama Câncer de mama O incremento da mama em homens é chamado dy también ginecomastia ou pseudoginecomastia. A ginecomastia... leia mais mais frequentemente quy también outros homens.


Alguns meninos afetados têm três, quatro ou até mesmo cinco cromossomos X junto com o Y. À medida que o número de cromossomos X aumenta, a gravidady también da deficiência intelectual y también das anomalias físicas também aumenta. Cada cromossomo X extra se associa a uma redução de 15 a 16 pontos no quociente de inteligência (QI), sendo a linguagem a mais afetada, especialpsique as habilidades dy también linguagem expressiva.


Diagnóstico da síndromy también de Klinefelter


ya antes do nascimento, exames realizados na mãe


Após o nascimento, exames de sangue


antes do nascimento, a síndromy también dy también Klinefelter em geral é diagnosticada apenas de maneira acidental, quando uma análise cromossômica é realizada por outro motivo. Por exemplo, é possível que uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto ya antes do nascimento (no pré-natal) para definalizar sy también ele sofry también dy también alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou uma amostragem das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto ya antes do nascimento (no pré-natal) para deacabar sy también ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais tenha sido efectuada para obter células do feto para uma análise cromossômica, caso a mãe tivessy también 35 anos ou mais quando estava grávida.

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Após o nascimento, inicialmente suspeita-se da existência dessa síndromy también na puberdade, quando a maioria dos sintomas sy también manifesta. Uma análisy también dos cromossomos por meio de um examy también de sangue confirma o diagnóstico da síndromy también dy también Klinefelter. Contudo, muitos homens são diagnosticados sopsique durante uma avaliação da infertilidade.


Tratamento da síndrome de Klinefelter


Para crianças, fonoaudiologia


Para adolescentes, terapia com testosterona para o resto da vida


Meninos com síndromy también de Klinefelter, em geral, se beneficiam de terapia da fala e da linguagem e podem terminar sy también saindo bem na escola.


Homens com síndromy también de Klinefelter podem precisar receber testosterona suplementar a partir da puberdade. Os hormônios melhoram a densidady también óssea, tornam fraturas menos prováveis y también estimulam o desenvolvimento de uma aparência mais masculina. Terapia de reposição hormonal pode ajudar a diminuir alguns problemas comportamentais e dy también desenvolvimento.


Atualmente, o aconselhamento para preservação da fertilidady también tem sdesquiciado uma parte esencial dos cuidados prestados aos adolescentes com síndromy también dy también Klinefelter. A obtenção y también preservação de espermatozoides de homens quy también conseguem produzi-los pode proporcionar-lhes a oportunidady también de serem pais biológicos no futuro.


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